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大家好，关于地中海贫血检查28突变什么意思很多朋友都还不太明白，今天小编就来为大家分享关于地中海贫血β型28有什么注意的的知识，希望对各位有所帮助！

28杂合突变：人有两个β珠蛋白基因，杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。即轻度β地中海贫血。

1、β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2、大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

扩展资料：

珠蛋白生成障碍性贫血分为以下3型：

1、重型：

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2、中间型：

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3、轻型：

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

参考资料来源：百度百科-珠蛋白生成障碍性贫血

地贫，地中海贫血的简称，地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，因此地贫也分为四种类型，其中以β地贫和α地贫最为常见。α是由于DNA缺陷造成的，β是常染色体遗传病，地贫会遗传，临床表现的严重取决于基因。轻型地中海贫血一般不需要治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极防治。脾切除适用于输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状者。青少年应采用高量输血疗法，保持血红蛋白在110g/L~130g/L,以保证比较正常的生长发育。为减少输血反应，可使用滤去白细胞和血小板的浓集红细胞，并可使用铁螯合剂去铁胺促进铁的排泄。患者生育时应做产前诊断可以有效预防严重地中海贫血胎儿出生。

补充：.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。

您好！很高兴能为您解答！

根据您的地贫基因结果报告显示：检出β珠蛋白基因-28突变（也称杂合子）。结果显示为轻型地中海贫血，轻型地贫和正常人一样，请不必担心，只是基因携带。

地中海贫血是一种遗传病，如果夫妻双方都为轻型地贫，出生的宝宝将有1/2可能是轻型的；有1/4可能是完全健康的；还有1/4可能是重型的；

地中海贫血可防可控。(目的主要是防止中间型、重型地贫儿出生)，给家庭和社会带来沉重的负担，小孩也痛苦一辈子。请勿必做好婚检，孕检。

愿我的回答已为你解惑。祝福好运！

就是B珠蛋白基因-28这个基因当中，两条同源染色体上本来是A-A ,其中一条A突变成了G，就是（A-G）杂合子了

这两个基因和地贫无关，27是控制细胞凋亡的，变异会诱发细胞生长不受控制，28是t细胞受体，控制免疫功能

你这个变异到底有什么意义，要看检测结果，发现的是什么突变，是失去功能，还是功能异常增高

关于地中海贫血检查28突变什么意思的内容到此结束，希望对大家有所帮助。